Segunda-feira, 23 de Julho de 2007

Doenças raras

O que é uma doença rara?
Designam-se por doenças raras ou órfãs aquelas que afectam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta 1 em 2.000 pessoas. No entanto, este estatuto pode variar com o tempo ou depender da área considerada. Durante anos a SIDA foi considerada uma doença extremamente rara e é actualmente uma doença cada vez mais frequente em algumas populações. Uma doença genética ou vírica pode ser rara numa região e frequente noutra. A Lepra é rara em França, mas é frequente na África central. Existem também doenças frequentes que têm variantes raras. (...)

Quantas doenças raras são conhecidas?
Existem milhares de doenças raras. Actualmente são conhecidas seis a sete mil doenças sendo descritas 5 novas doenças por semana na literatura médica. Este número também está dependente da precisão da definição. Uma doença tem sido definida como um estado de disfunção de um ou mais sistemas orgânicos. (...)

Qual é a origem das doenças raras?
Enquanto a maioria das doenças genéticas são raras, nem todas as doenças raras têm subjacente uma alteração genética. Existem por exemplo doenças infecciosas muito raras, bem como doenças auto-imunes, doenças profissionais e envenenamentos muito raros. Para muitas doenças raras, a causa permanece ainda desconhecida.

Quais são as características das doenças raras?
As doenças raras são doenças crónicas graves, constituindo muitas vezes um risco para a vida. Os sintomas podem ser observados ao nascimento ou durante a infância, como é o caso da atrofia muscular espinhal proximal, neurofibromatose, osteogénese imperfeita, condrodisplasia ou síndrome de Rett por exemplo. No entanto, mais de 50% das doenças raras manifestam-se na idade adulta, como é o caso das doenças de Huntington, Crohn e Charcot-Marie-Tooth, da esclerose lateral amiotrófica, do sarcoma de Kaposi ou do cancro da tiróide. As doenças raras têm em geral associado um défice de conhecimentos médicos e científicos.(...)

Quais são as consequência médicas e sociais das doenças raras?
Estes doentes têm em comum o facto de enfrentarem as mesmas dificuldades no que toca ao diagnóstico, informação relevante e orientação adequada para profissionais qualificados. Têm também problemas no acesso a cuidados de saúde de alta qualidade, na gestão social e médica da doença, coordenação entre os cuidados de saúde, autonomia, inserção profissional e cidadania. Muitas doenças raras estão associadas com deficiências sensoriais, motoras, mentais e por vezes alterações físicas. As pessoas afectadas por doenças raras estão vulneráveis do ponto de vista psicológico, social, económico e cultural. Estas dificuldades poderiam ser superadas pela existência de legislação adequada. Devido à falta de conhecimentos científicos e médicos eficientes, muitos doentes não são diagnosticados. As suas doenças permanecem por identificar e na melhor das hipóteses o tratamento é apenas sintomático. Estas pessoas são as que mais sofrem.

(...)

Como posso obter informação sobre uma doença em particular?
A Orphanet é uma base de dados de doenças raras, de acesso livre e gratuito. Contém informação sobre mais de 3.600 doenças.

in Orphanet

O Síndrome de Cogan é uma doença rara, estimando-se a sua prevalência, segundo um relatório de Julho deste ano da Orphanet, em 200 casos em toda a Europa.

ATENÇÃO: 4ª Conferência Europeia sobre Doenças Raras - Lisboa 2007 (27 e 28 de Novembro)    consulte  www.rare-diseases.eu.

 

Rabiscado por... misal às 16:23
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