Sábado, 22 de Setembro de 2007

Projecto Eurohear - Descoberta mutação de gene que provoca surdez

Descoberta de mutação de genes impede surdez em crianças

:: 2007-07-05

Karen Avraham
Karen Avraham

A descoberta da mutação de um gene que provoca surdez, ao abrigo de um projecto científico europeu, tem possibilitado implantes na parte interna do ouvido em crianças a partir dos oito meses de idade, anunciou a investigadora responsável. O trabalho foi apresentado, em Paris, pela investigadora israelita Karen Avraham, na sequência da apresentação dos principais resultados do projecto Eurohear, que envolve 26 parceiros de 12 países europeus.

A descoberta de uma mutação do gene otoferlin que provoca neuropatia auditiva (impossibilitando a conversão dos estímulos sonoros em eléctricos para serem lidos pelo cérebro) em 2006 abriu caminho aos implantes no caracol (parte interna do ouvido).

 

 



Até esta descoberta, a comunidade científica acreditava que os implantes não eram eficazes em casos de lesão no ouvido interno. Mas testes clínicos mostraram que os implantes precoces impedem que as crianças com esta mutação genética de transmissão recessiva (os pais transmitem o gene, mas não sofrem da doença) fiquem surdas. A mesma técnica pode ser aplicada em casos de mutação do gene conniexin26.

A prevalência da mutação do gene otoferlin varia geograficamente, sendo raro, nomeadamente, em França, mas frequente em Espanha ou na Palestina. Na Europa, 40 milhões de pessoas sofrem de problemas auditivos e dois milhões são surdos profundos. A deficiência auditiva afecta um em cada mil recém-nascidos ou crianças pequenas.

Os custos financeiros estimados para os problemas auditivos na Europa rondam os 90 mil milhões de euros anuais, devido a gastos em educação especial, terapia da fala e aparelhos auditivos. O projecto Eurohear começou em Dezembro de 2004, tem um custo de 15,8 milhões de euros por cinco anos e conta com um investimento da Comissão Europeia de 12,5 milhões.

O programa tem por objectivo fornecer conhecimentos fundamentais sobre o desenvolvimento e funções do ouvido interno e identificar defeitos genéticos, o que facilitará o desenvolvimento de novas terapias. Até ao momento foram identificados 12 novos genes que causam a surdez.

 

notícia do site www.cienciahoje.pt

 

Rabiscado por... misal às 20:38
link do post | «Li e penso de que...» | Adicionar aos favoritos

Nada sobre mim

Procurar agulha em palheiro...

 

Abril 2014

Dom
Seg
Ter
Qua
Qui
Sex
Sab
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30

Posts recentes

...

DE LUZ E DE SAL

Abraço

Sábado, 24 de Abril, Sant...

Dia das Doenças Raras

Vencer, apesar do medo...

O hoje e o agora...

E bom Natal!!!!!!!!!!!!!

Desistir...

Ousar ser diferente

Baú de memórias...

Abril 2014

Dezembro 2011

Novembro 2011

Abril 2010

Fevereiro 2010

Janeiro 2010

Dezembro 2009

Novembro 2009

Outubro 2009

Setembro 2009

Agosto 2009

Julho 2009

Junho 2009

Maio 2009

Abril 2009

Março 2009

Fevereiro 2009

Janeiro 2009

Dezembro 2008

Novembro 2008

Outubro 2008

Setembro 2008

Agosto 2008

Julho 2008

Junho 2008

Maio 2008

Abril 2008

Março 2008

Fevereiro 2008

Janeiro 2008

Dezembro 2007

Novembro 2007

Outubro 2007

Setembro 2007

Agosto 2007

Julho 2007

Junho 2007

tags

todas as tags

A escaldar...

Abraço

Dia Mundial da Música I

«Porque a deficiência não...

Ver, rever e (con)viver.....

Coganitos...

Hoje é o dia!

Momentos perfeitos

Tesouros...

Da voz das coisas

links

Estou no Blog.com.pt PT Bloggers a directoria de blogs Portugueses

Bisitas

blogaqui?

Ecos

Bisitas onlaine

online

Lugares dos sons

ImageChef.com - Custom comment codes for MySpace, Hi5, Friendster and more