Segunda-feira, 17 de Setembro de 2007

Doenças raras - o que são?

Ainda que longo (apesar de não o ter transcrito totalmente), vale a pena ler este artigo para saber um pouco mais sobre as doenças raras.

 

O que é uma doença rara ?

Problemática das doenças raras

Doenças raras são aquelas que ocorrem com pouca frequência ou raramente na população em geral. Para as pessoas com doenças raras, esta raridade tem muitas consequências desfavoráveis, tanto médicas como sociais.

 

Médicas: foram feitos poucos estudos destas patologias severas o que, muitas vezes, põe a vida dos doentes em risco. Por se saber tão pouco acerca da maioria das doenças raras, o diagnóstico preciso, se feito, é feito tardiamente.

 

Sociais: a comunidade médica sabe relativamente pouco sobre as doenças raras e, como resultado, geralmente o sistema público de saúde dá uma cobertura inadequada. A falta de tratamento eficaz deve-se tanto à escassez de investigação, como ao facto do desenvolvimento de medicamentos para um número limitado de doentes não ser lucrativo comercialmente.

 

 

Raro: definição e paradoxo

Doenças raras são aquelas que afectam um número limitado de pessoas de entre a população total, definido como menos de uma em cada 2000. Apesar deste número parecer pequeno, traduz-se em aproximadamente 200000 indivíduos quando se considera a UE no seu tamanho actual de 15 Estados Membros, e 230000 quando a Comunidade se expandir ficando com 25 Estados Membros. A maioria das pessoas representadas por estas estatísticas sofrem de doenças que ocorrem com menos frequência, afectando uma em cada 100000 pessoas ou menos.

 

Estima-se que hoje existam entre 5000 e 8000 doenças raras distintas, afectando entre 6% e 8% da população total, noutras palavras, entre 24 e 36 milhões de pessoas na Comunidade Europeia - equivalente à população conjunta da Holanda, Bélgica e Luxemburgo.

 

 

Semelhanças e diferenças nas doenças raras

Semelhanças
Devido à sua raridade, apenas as patologias severas foram distinguidas como doenças raras. Estas doenças podem ser caracterizadas quase sempre como:
-  doenças crónicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;
-  doenças incapacitantes, em que a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;
-  doenças em que o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;
-  doenças para as quais não existe uma cura efectiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a experança de vida.

 

Diferenças
80% das doenças raras têm origem genética identificada. Estas dizem respeito a entre 3% e 4% dos nascimentos. Outras doenças raras resultam de infecções (bacterianas ou virais) e alergias ou são devidas a causas degenerativas e que proliferam.


Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer à nascença ou na infância, como no caso da atrofia muscular espinal infantil, da neurofibromatose, da osteogenese imperfeita, das doenças do armazenamento lisossomal, da condrodisplasia e do síndroma de Rett. Muitas outras, como a doença de Huntington, a doença de Chron, a doença de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose amiotrófica lateral, o sarcoma de Kaposi e o cancro da tiróide, só aparecem na idade adulta.

 

As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofra da mesma doença. (...)

 

 

Doenças raras: factores de exclusão

Quase todas as pessoas com uma doença rara encontram os mesmos problemas: atraso e falha no diagnóstico, falta de informação acerca da doença, falta de referências para profissionais qualificados, falta de disponibilidade de cuidados com qualidade e de benefícios sociais, fraca coordenação dos cuidados de internamento e de consulta externa, autonomia reduzida, e dificuldade na reintegração no mundo do trabalho e ambientes social e familiar.

 

Muitas doenças raras envolvem insuficiências sensoriais, motoras, mentais ou físicas. As pessoas afectadas pelas doenças raras são mais vulneráveis psicológica, social, cultural e economicamente. (...)

 

 

Doenças raras: sistemas públicos de saúde e cuidados de saúde inadequados

Todos aqueles que sofrem de doenças raras e respectivas famílias falam da luta para serem ouvidos, informados e dirigidos a corpos médicos competentes, quando estes existem, por forma a serem correctamente diagnosticados. Como resultado, há atrasos sem sentido, múltiplas consultas médicas e prescrição de medicamentos e tratamento impróprios ou mesmo perigosos para a saúde. (...)

 

As famílias e os profissionais de saúde queixam-se frequentemente da dificuldade extrema em dar os passos administrativos necessários para receber benefícios sociais. (...) O custo dos tratamentos é muitas vezes mais elevado que o dos tratamentos das outras doenças devido à raridade da doença e ao número limitado de centros especializados. Uma parte significativa destas despesas é suportada pelas famílias.

 

Para algumas doenças raras, como a febre Mediterrânea familiar, o síndroma do X frágil e a fibrose quística, já existem protocolos de tratamento e programas médicos, sociais e educacionais definidos nalguns países, assim como programas de rastreio mais ou menos bem dirigidos.  (...)

 

 

Doenças raras: desde a perda da esperança de tratamento até ao ponto em que os doentes se encarregam do assunto

Há uma grande esperança no progresso científico e terapêutico. Deles se espera também uma mudança profunda. No entanto, para as doenças raras actualmente:
-  não há um número suficiente de programas de investigação públicos
-  os medicamentos desenvolvidos para tratar pequenos números de doentes permanece muito limitado.


As doenças raras, ainda mais do que as outras doenças crónicas, caracterizam-se pelo facto dos doentes e as suas famílias serem muito pró-activos já que muitas vezes:
-  conhecem a sua doença e as suas particularidades tão bem como os profissionais
-  tratam do seu próprio tratamento.

 

As organizações de doenças raras foram criadas como resultado da experiência ganha pelos doentes e respectivas famílias ao serem tantas vezes excluídos dos sistemas de saúde, tendo que tomar conta da sua própria doença.

Para além da sua vocação de tornar as doenças raras mais conhecidas pelo mundo médico e pela sociedade em geral, estas organizações são um bom meio para partilhar experiência e disseminar informação. (...)

 

Autor: François Faurisson
Editor: Julia Fitzgerald
Tradutora: Marta Jacinto
Eurordis
 

 

Já agora: já ouviu falar de uma doença crónica rara, o Síndrome de Cogan? Se quiser saber mais sobre esta doença, consulte outros posts deste blog.


Rabiscado por... misal às 17:35
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4 comentários:
De paulo simao a 19 de Junho de 2008 às 11:38
Eu sofro de uma doença Rara.
Esta aqui o meu site sobre doenças Raras que inclui a minha doença!
Inclui um chat, um forum, e um portal sem contar com o site principal!
De misal a 19 de Junho de 2008 às 12:24
Olá, Paulo!
Somos, então, «companheiros de luta»!
Obrigada pela visita e vou visitar o teu site.
Força,
Misal
De lytha a 24 de Setembro de 2007 às 11:14
Tenho uma doença rara e uma doença crónica, o lúpus, que já não é assim tão rara.
São coisas complicadas com as quais temos de aprender a viver, a coexistir e que nos obrigam a cuidados diários que por vezes são incompreensiveis aos comuns dos mortais.
Felizmente a minha doença rara, um sindrome de melkerson-rosenthal (quase não é conhecido) não me provoca grandes problemas e deixa-me viver a minha vida em paz. Já o lúpus condiciona a minha vida, os meus actos e tive de reaprender a viver e saber o que podia e o que não podoia fazer.
É bom que as pessoas se lembrem que não somos diferentes, somos pessoas normais com algo especial e que merecem as mesmas oportunidades que as outras.
De misal a 24 de Setembro de 2007 às 11:51
Obrigada pelo testemunho!
Sei, por experiência própria, embora recente (desde Fevereiro 2006) como é difícil aceitar e conviver com uma doença crónica, ainda para mais quando pouco se sabe sobre ela. Quase todos os dias surge uma situação a que é preciso adaptarmo-nos, um obstáculo que é preciso vencer, e quem nos rodeia (à excepção de familiares e amigos próximos) não faz ideia do esforço que fazemos para realizar uma «coisinha» pequenina; também não imaginam a alegria e a felicidade que qualquer pequena vitória nos traz... e, afinal, a vida é mesmo isso, feita de pequenas-grandes lutas e pequenas-grandes vitórias! Quanto às derrotas, é preciso aprender a aceitá-las, o que nunca é fácil e exige muita coragem; mas...só há duas hipóteses:parar ou andar em frente, procurando caminhos. Eu prefiro andar em frente, embora muitas vezes com passinhos pequeninos e receosos, e tu, pelo quer tenho lido no teu blog, também1 Coragem, «companheira de estrada»!
misal

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